Il
prelievo dei villi coriali viene oggi effettuato prevalentemente
per l’esame del cariotipo fetale finalizzato alla diagnosi
delle anomalie cromosomiche che si traducono in quadri più
o meno gravi di patologie fetali (es. Sindrome di Down).
E’ anche la tecnica di prima scelta per la diagnosi
delle malattie Mendelliane legate ad un difetto genico noto
ed identificabile mediante l’analisi del DNA. Queste
ultime vengono ricercate solo su indicazione specifica:
a) thalassemia Alfa e Beta,
b) distrofia muscolare tipo Becker o Duchenne,
c) fibrosi cistica,
d) emofilia A e B.
Il prelievo dei villi coriali si effettua preferibilmente
dalla 10+ alla 11+ settimana di gestazione. E’ ambulatoriale
e non prevede nessun tipo di preparazione specifica prima
né particolari precauzioni dopo il prelievo. Si effettua
in regime di Day Hospital come avviene per l’Amniocentesi.
Gli unici esami richiesti sono il gruppo sanguigno ed il Test
di Coombs indiretto della paziente eseguito nel mese precedente
per eventualmente impostare la somministrazione di gammaglobuline
specifiche anti-D se vi è incompatibilità Rh
dei coniugi.
L’esame non è doloroso.
Il risultato della villocentesi si articola in due momenti:
Il metodo diretto, che analizza già le
cellule trofoblastiche idonee
per la determinazione della mappa cromosomica fetale, e
dà un risultato in circa 3-6 giorni
Il metodo indiretto, che analizza le cellule trofoblastiche
dopo che queste sono state messe
in coltura (come l’amniocentesi),
e dà un risultato dopo 15 giorni.
I rischi materni di questa procedura, se vengono rispettate
le regole dell’asepsi, sono in pratica inesistenti.
Si possono in ogni caso avere: contrazioni uterine, perdite
di liquido amniotico (rarissime), infezioni intrauterine,
isoimmunizzazione Rh.
I rischi fetali di aborto, se il prelievo viene effettuato
dopo la 9a settimana, sono lievemente superiori a quelli dell’amniocentesi,
cioè dell’1%. Per quanto riguarda le anomalie
trasverse degli arti nei feti si sono evidenziate solo in
villocentesi effettuate prima della 9a settimana di gravidanza.
In tutti i casi è necessario che la paziente, che si
avvicina a questa metodica, sia esaurientemente informata
della metodica stessa e dei rischi intrinseci nel prelievo
dei villi coriali attraverso uno stampato che diventa il consenso
informato che ella deve firmare per poter accedere al prelievo 
.
L’utilità che si può avere da tale metodica
è quella di poter fornire una risposta più precoce
alla donna che si avvicina alla diagnostica prenatale per
conoscere il cariotipo fetale e permetterle di elaborare una
sua decisione nel primo trimestre di gravidanza, diminuendo
il rischio intrinseco di un aborto terapeutico tardivo sia
dal punto di vista fisico che psicologico. Inoltre questa
metodica può dare una risposta preliminare in 72 ore,
con un’attendibilità superiore al 99%. Questo
eliminerebbe ulteriormente quello stato d’ansia in cui
la donna vive nell’attesa del risultato che, nell’amniocentesi,
è disponibile dopo 15 giorni. Inoltre il risultato
della villocentesi, fornitoci sempre dal Centro di Citogenetica
Prenatale dell’Ospedale Galliera diretto dalla dott.ssa
Dagna Bricarelli, è altamente attendibile esistendo
delle discrepanze valutabili intorno all’1% tra il cariotipo
ottenuto sui villi coriali e quello fetale. I falsi positivi
(monosomia X, trisomie non vitali, mosaicismi) sono di solito
appannaggio della risposta preliminare e vengono quasi sempre
depistati dalla coltura del materiale prelevato e messo in
coltura che darà un risultato dopo 15 gg.
| Consenso
informato per il prelievo dei villi coriali |
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| Precauzioni
villocentesi |
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