La
seconda ecografia (tra la 18° e la 21° settimana compiuta
di gravidanza) (periodo ottimale 19+0
- 20+6), chiamata anche “morfologica”,
consente la valutazione accurata degli organi ed apparati
fetali per lo screening di malformazioni o cromosomopatie
ad esse collegate; misura la testa, l’addome e il femore
del feto e li confronta con i valori delle curve di riferimento
per valutare ulteriormente se le misure del feto sono corrispondenti
a quelle attese per l’epoca di gravidanza; visualizza
lo stomaco, la vescica, i reni, le strutture intracraniche
(come il cervelletto, il setto pellucido, i gangli della base,
la cisterna magna ecc.), il massiccio facciale e le labbra,
il cuore, l’emergenza del cordone ombelicale ed il numero
dei vasi presenti in esso, la posizione della placenta e la
quantità del liquido amniotico.
E’ eseguita secondo le Linee Guida
della
SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica)
Essa risulta essere quindi l'esame ecografico più importante
per lo studio dell'anatomia fetale.
Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale,
con la scansione 4-camere, permette di individuare il 40-50%
delle cardiopatie. Vi sono, inoltre, alcuni difetti cardiaci
(piccoli difetti del setto ventricolare, difetti del setto
atriale, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione
aortica, patologie valvolari) il cui riconoscimento ecografico
è impossibile o, quantomeno, difficilissimo.
Lo studio per le malformazioni del sistema nervoso centrale
ha una sensibilità del 68% - 92%.
L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida)
presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%)
che scende a valori molto più bassi se consideriamo
solo il secondo trimestre. Infatti, lo studio della colonna
vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per
la non completa ossificazione dei tratto sacrale) mentre è
più accurato nel terzo trimestre. La diagnosi di spina
bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve
essere posta studiando il difetto dell'arco vertebrale e delle
strutture muscolari e cutanee ed, in particolare, quando i
difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. E' chiaramente
descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica
è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche
associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima
o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni
intracranici "indiretti" sono presenti nel 65%-95%
dei casi e sono: l'idrocefalia, il cervelletto a banana, la
cisterna magna obliterata e la testa a limone. Questi segni
possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione
rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione.
Inoltre, va ricordato che le Linee Guida SIEOG, al momento,
non consigliano la visualizzazione routinaria della cisterna
magna nell'ecografia del secondo trimestre.
L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato
urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il
90%. Alla 20a settimana possono esserci difficoltà
nella visualizzazione dei due reni.
Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità
24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti
di chiusura della parete addominale e di anomalie ostruttive
del tubo digerente. I primi possono essere riconosciuti agevolmente
mentre i secondi non sono sempre suscettibili di diagnosi
sia in relazione al grado che al livello dell'ostruzione (le
anomalie del colon ed anorettali non sono identificabili),
mentre per alcune di esse la diagnosi è possibile solo
nel terzo trimestre. Discorso particolare merita la gastroschisi
che è un difetto della parete addominale anteriore
del feto dovuta ad un insulto ischemico che lede l'integrità
della parete stessa; l'insulto ischemico può verificarsi
in qualsiasi momento della gestazione e pertanto la diagnosi
di gastroschisi potrà essere fatta solo successivamente
a tale evento. La diagnosi di ernia diaframmatica si basa
sul riconoscimento di organi addominali in torace. L'erniazione
è dovuta alla presenza di un difetto del diaframma
che si verifica nelle prime settimane di sviluppo del feto;
il difetto del diaframma non è visibile ecograficamente.
Pertanto la diagnosi ecografica di ernia diaframmatica sarà
possibile solo dopo I'erniazione di visceri addominali in
torace che può verificarsi in qualsiasi momento della
gestazione.
L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali
è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica
delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità
(18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme
letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri
casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre.
E' da considerare difficile il riconoscimento dei difetti
delle mani e/o dei piedi; è in pratica impossibile
il riconoscimento dei difetti delle dita. L'esame ecografico
del secondo trimestre si completa con lo studio della placenta
e del liquido amniotico.
Nell'esame ecografico del secondo trimestre, quando eseguito
tra 17 e 20 settimane di gestazione, possono essere ricercati
dei marcatori di sospetto per cromosomopatia. Essi sono rappresentati
da alcuni segni che non essendo delle anomalie sono identificati
come segni minori o soft markers e sono: cisti del plesso
corioideo, foci iperecogeni cardiaci (golf ball), pielectasia,
intestino iperecogeno ed altri. In Letteratura non vi è
un comportamento univoco in presenza dei soft markers: - secondo
alcuni la presenza di un soft marker non è un'indicazione
allo studio del cariotipo, - secondo altri, alcuni marcatori
sono più indicativi di altri e quindi in presenza di
questi è opportuno lo studio del cariotipo,- secondo
altri ancora, lo studio è opportuno quando sono presenti
almeno due marcatori.
La presenza di un soft marker non indica che il feto è
malato; purtroppo la sua assenza non indica che è sano.
Per questi motivi la diagnosi ecografica di cromosomopatia
è solo di "sospetto". Il riscontro di una
malformazione fetale o di una translucenza nucale aumentata
è un'indicazione allo studio del cariotipo fetale,
la presenza di uno o più soft markers non consente
di stabilire, per quanto suddetto, un comportamento univoco.
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