Struttura Semplice di Diagnostica Prenatale - Villocentesi

Il prelievo dei villi coriali viene oggi effettuato prevalentemente per l’esame del cariotipo fetale finalizzato alla diagnosi delle anomalie cromosomiche che si traducono in quadri più o meno gravi di patologie fetali (es. Sindrome di Down).
E’ anche la tecnica di prima scelta per la diagnosi delle malattie Mendelliane legate ad un difetto genico noto ed identificabile mediante l’analisi del DNA. Queste ultime vengono ricercate solo su indicazione specifica:

a) thalassemia Alfa e Beta,
b) distrofia muscolare tipo Becker o Duchenne,
c) fibrosi cistica,
d) emofilia A e B.

Il prelievo dei villi coriali si effettua preferibilmente dalla 10+ alla 11+ settimana di gestazione. E’ ambulatoriale e non prevede nessun tipo di preparazione specifica prima né particolari precauzioni dopo il prelievo. Si effettua in regime di Day Hospital come avviene per l’Amniocentesi. Gli unici esami richiesti sono il gruppo sanguigno ed il Test di Coombs indiretto della paziente eseguito nel mese precedente per eventualmente impostare la somministrazione di gammaglobuline specifiche anti-D se vi è incompatibilità Rh dei coniugi.

L’esame non è doloroso.
Il risultato della villocentesi si articola in due momenti:

• Il metodo diretto, che analizza già le cellule trofoblastiche idonee per la determinazione della mappa cromosomica fetale, e dà un risultato in circa 3-6 giorni.
• Il metodo indiretto, che analizza le cellule trofoblastiche dopo che queste sono state messe in coltura (come l’amniocentesi), e dà un risultato dopo 15 giorni.

I rischi materni di questa procedura, se vengono rispettate le regole dell’asepsi, sono in pratica inesistenti. Si possono in ogni caso avere: contrazioni uterine, perdite di liquido amniotico (rarissime), infezioni intrauterine, isoimmunizzazione Rh.
I rischi fetali di aborto, se il prelievo viene effettuato dopo la 9a settimana, sono lievemente superiori a quelli dell’amniocentesi, cioè dell’1%. Per quanto riguarda le anomalie trasverse degli arti nei feti si sono evidenziate solo in villocentesi effettuate prima della 9a settimana di gravidanza.
In tutti i casi è necessario che la paziente, che si avvicina a questa metodica, sia esaurientemente informata della metodica stessa e dei rischi intrinseci nel prelievo dei villi coriali attraverso uno stampato che diventa il consenso informato che ella deve firmare per poter accedere al prelievo .
L’utilità che si può avere da tale metodica è quella di poter fornire una risposta più precoce alla donna che si avvicina alla diagnostica prenatale per conoscere il cariotipo fetale e permetterle di elaborare una sua decisione nel primo trimestre di gravidanza, diminuendo il rischio intrinseco di un aborto terapeutico tardivo sia dal punto di vista fisico che psicologico. Inoltre questa metodica può dare una risposta preliminare in 72 ore, con un’attendibilità superiore al 99%. Questo eliminerebbe ulteriormente quello stato d’ansia in cui la donna vive nell’attesa del risultato che, nell’amniocentesi, è disponibile dopo 15 giorni. Inoltre il risultato della villocentesi, fornitoci sempre dal Centro di Citogenetica Prenatale dell’Ospedale Galliera, è altamente attendibile esistendo delle discrepanze valutabili intorno all’1% tra il cariotipo ottenuto sui villi coriali e quello fetale. I falsi positivi (monosomia X, trisomie non vitali, mosaicismi) sono di solito appannaggio della risposta preliminare e vengono quasi sempre depistati dalla coltura del materiale prelevato e messo in coltura che darà un risultato dopo 15 gg.