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Il metodo di screening per trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza che si esegue nella Struttura Semplice di Diagnosi prenatale per Immagini ed Invasiva dell’Ospedale Evangelico Internazionale si basa sulla combinazione di età materna, NT fetale, frequenza cardiaca fetale (FHR).
L’inclusione dei nuovi marker ecografici (osso nasale, insufficienza tricuspidale, angolo facciale, flusso dotto venoso) permette di migliorare l’efficacia dello screening attraverso un aumento della sensibilità e una contemporanea riduzione della percentuale di falsi positivi.
L’utilizzo dei nuovi marker richiede un adeguato training e certificazione degli operatori ecografici
.

I nuovi marker possono essere valutati nella totalità dei casi o solo nel gruppo di pazienti che, dopo screening ecografico, rientra nella fascia di rischio intermedio (compreso tra 1 su 51 e 1 su 1000) e che rappresenta circa il 15% della popolazione.
La valutazione dei nuovi marker ecografici può essere inserita in due differenti strategie di screening, che risultano simili per sensibilità e percentuale di falsi positivi:
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