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Questo esame diagnostico consiste nel prelievo, sotto guida ecografica, di c.a. 15-18 cc. di liquido amniotico contenente le cellule di sfaldamento cutaneo e mucoso del feto.
Si esegue preferibilmente tra la 15° e la 17° settimana di gestazione. Con la coltura delle cellule prelevate nel liquido amniotico si può eseguire il cariotipo fetale, finalizzato alla diagnosi delle anomalie cromosomiche che si traducono in quadri più o meno gravi di patologia fetale (es. sindrome di Down, Trisomie 18, ecc.). L’insorgenza di un’anomalia cromosomica è possibile a qualsiasi età dei genitori poiché è dovuta ad un errore casuale nella divisione “a metà” del corredo cromosomico che si compie nell’ovocita e negli spermatozoi. Tuttavia, l’incidenza di certe anomalie aumenta con
l’aumentare dell’età materna.
L’esecuzione dell’amniocentesi è ambulatoriale, previa prenotazione
, e non prevede alcuna preparazione; l’esame non è doloroso e la sensazione avvertita è assimilabile a quella di un’iniezione intramuscolare. Il risultato è disponibile dopo due settimane ed è altamente attendibile. Esso viene fornito dal Centro di Citogenetica prenatale dell’Ospedale Galliera.
Il rischio di questa metodica (minaccia d’aborto e aborto) è valutato in letteratura intorno allo 0,5% ma l’esperienza di oltre dieci anni degli operatori ha permesso di ridurlo allo 0,2%-0,3%.

Tab. 1 – Kipros Nicolaides, Laura Bedocchi – L’ecografia della 11° - 13° sett. di gravidanza
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